Leven met MD

Anouk

“Ik ben er niet meer, maar voor een volgende generatie is er nog hoop.”

Anouk overleed in 2017 op 43-jarige leeftijd aan MD. Ze was mijn drie jaar oudere zus.

Als kind begreep ik dat mijn zus anders was, maar haar diagnose werd pas gesteld toen onze moeder op 53-jarige leeftijd plotseling overleed aan de ziekte. We hadden ons tot dan toe helemaal niet gerealiseerd dat mijn moeder’s lijden aan MD zo zou kunnen aflopen. In die tijd was er nog weinig kennis beschikbaar over MD en dus een groot gebrek aan informatie voor de patiënten. Mijn moeder kreeg 10 jaar daarvoor – op haar 43e – de diagnose. Háár werd toen alleen verteld dat het een erfelijke spierziekte was.

Mijn moeder had klachten zoals moeilijk kunnen lopen en verkramping in haar handen maar ook darmklachten en overdag in slaap vallen. Dat de symptomen van mijn zus íets te maken hadden met die van mijn moeder hadden we totaal niet kunnen vermoeden: Toen Anouk bij de geboorte niet op mijn ouders reageerde dachten ze dat ze doof was, ze had een afwijking aan haar been en het leren ging haar moeilijk af. Pas vele jaren later, nadat ik Jorg (oprichter van MD Nederland) sprak, vielen de puzzelstukjes in elkaar en leerde ik dat MD een multi-systeem ziekte is en daardoor lastig te herleiden en herkennen.

Mijn moeder vond het vreselijk dat zij de ziekte mogelijk aan ons had doorgegeven en drukte ons op het hart dat als wij kinderen wilden (proberen) te krijgen, we ons eerst zouden testen. Anouk had een duidelijke kinderwens en is daarom toen een DNA-onderzoekstraject ingegaan. De uitslag van het onderzoek kwam op de uitvaart van onze moeder in de zomer van 1999. Dat MD dodelijk was, hadden we tot dan toe helemaal niet gerealiseerd! De diagnose van mijn zus en de eventuele afloop daarvan vielen daarmee extra rauw op ons dak. Toch nam zij het risico om zonder pre-screening zwanger te worden en ze beviel van haar zoon Lars. Hij bleek helaas ook MD te hebben – in de meest ernstige vorm – en overleed binnen één dag.

Gelukkig kregen mijn zus en zwager nog een zoon die MD niet had geërfd en in 2009 gezond ter wereld kwam. Na de bevalling moest Anouk wel met spoed naar een ander ziekenhuis worden overgebracht vanwege problemen met haar hart. Ze kreeg een pacemaker om haar hart vanaf dat moment extra ondersteuning te geven. Uiteindelijk is zeven jaar later haar hart er toch mee gestopt en overleed zij plotsklaps, net als mijn moeder, aan een hartstilstand. Daarmee liet ze mijn toen 7-jarige stoere neefje en haar man achter.

Dat Anouk er niet meer is, is een enorm groot gemis. Dat MD te laat wordt herkend en daardoor meerdere generaties treft, is voor mij een hard gelach en telkens weer confronterend. Daarom zet ik me in als vrijwilliger voor de stichting met als doel om de bekendheid van MD te verhogen en geld in te zamelen om onderzoek naar een medicijn te bespoedigen. Zodat dit de laatste generatie met MD kan worden.

Madelon, de zus van Anouk