Myotone Dystrofie (MD) wordt veroorzaakt door een genetische fout, die zeer grote gevolgen heeft. Aantasting van de spieren is slechts één van de verschijningsvormen en daarmee is het eigenlijk meer een multi-systeem ziekte. Als spierziekte is het de meest voorkomende ter wereld, veel groter dan een spierziekte zoals ALS of FSHD en SMA. Uit recent onderzoek blijkt dat wereldwijd 1 op de 2.100 mensen MD heeft. Omgerekend gaat het om meer dan 3.6 miljoen mensen. Tegelijkertijd is MD nog erg onbekend, ook onder artsen.
Naast de spieren tast Myotone Dystrofie belangrijke organen aan zoals bijvoorbeeld de longen, de hersenen en het hart. MD is dodelijk. Voor MD is nog geen medicijn.
Erfelijk en progressief
Myotone Dystrofie is een ernstige, progressieve, erfelijke ziekte. Er is 50% kans op het genetisch doorgeven van het gendefect aan de volgende generatie en dat gaat dan in steeds ernstiger vorm. Daardoor worden juist kinderen het hardst getroffen. Zij hebben zelf de meest ernstige vorm met fysieke en cognitieve impact. Daarbij hebben meer mensen in hun familie ook Myotone Dystrofie, waaronder in ieder geval één ouder.
Onvoorspelbaar, maar “elke dag een beetje minder”, zo omschrijft een patiënt het verloop van zijn ziekte, waarbij uiteindelijk ook de meest vitale spieren verzwakken: MD-patiënten zijn zowel hart- als longpatiënt. Omdat de problemen veroorzaakt worden door een genetische fout, zijn er veel meer problemen: MD-patiënten hebben maag- en darm-klachten, krijgen vaak vroegtijdig staar en soms gedragsproblemen door de cognitieve impact van de ziekte. De levensverwachting van mensen met MD is sterk verkort en hangt in grote mate af van wanneer de eerste symptomen zichtbaar worden: hoe eerder het begint, hoe slechter het vooruitzicht voor de toekomst en hoe korter de levensverwachting.
Nu donerenMD is een complexe ziekte met veel meer problemen dan enkel de spieren. De expertise centra Radboudumc in Nijmegen en Maastricht UMC kennen deze complexiteit. De centra zijn daarmee aanvullend op uw lokale specialisten.
Meer onderzoek vraagt om meer data en alleen patiënten zelf kunnen hiervoor zorgen. Dit kan door je te registreren in de database. Registratie is extreem belangrijk voor therapie-ontwikkeling en vooral ook om medicijnen snel in Nederland beschikbaar te krijgen zodra deze ontwikkeld zijn. Dat kan zo 5-10 jaar schelen in het beschikbaar krijgen van medicatie. Een zo’n groot mogelijke database is daarom erg belangrijk dus elke inschrijving is van belang. Via onderstaande link kan je jezelf registreren en daarmee komen we steeds een stapje dichterbij een oplossing.
Doe mee
VSN is de patiëntvereniging voor verschillende spierziekten in Nederland. Ze heeft actuele informatie over omgaan met de gevolgen van MD, voor zowel patiënten, familieleden als zorgverleners. Lid worden kan al vanaf EUR 24.90 per jaar. Ze hebben een zeer actieve groep met specifieke informatie over MD.
Het Spierfonds is de financiële motor in de strijd tegen alle spierziekten; de sturende en stuwende kracht achter wetenschappelijk onderzoek en ondersteuning van patiënten. MD Nederland is opgericht in samenspraak met PBS. De initiatieven van MD Nederland zijn breder dan wetenschappelijk onderzoek en zijn aanvullend op die van PBS.
MDF is de grootste gespecialiseerde stichting rondom MD. Deze Amerikaanse organisatie heeft veel actuele informatie voor patiënten en onderzoekers. Haar jaarlijkse conferentie in september is een belangrijke bijeenkomst waar nieuwe onderzoeken worden gedeeld met patiënten en familieleden.
Myotone dystrofie (MD) is een multi-systeemziekte die ten minste 1 op de 2.100 mensen treft (Johnson 2021). MD is erfelijk en wordt generatie op generatie doorgegeven en dat gaat dan in steeds ernstiger vorm. Hoewel MD vaak wordt gezien als een spierziekte, is de impact van MD veel groter. Mensen met MD kunnen bijvoorbeeld ook hartfunctieafwijkingen, ademhalingsmoeilijkheden, staar, problemen met spraak en slikken, cognitieve stoornissen, overmatige slaperigheid overdag of diabetische symptomen hebben.
Myotone dystrofie is een van de meest variërende en gecompliceerde aandoeningen die bekend zijn. De ernst van de symptomen en de leeftijd waarop deze symptomen beginnen, variëren sterk. Zelfs binnen één familie. Over het algemeen geldt: hoe jonger de leeftijd waarop de symptomen zich voor het eerst openbaren, hoe ernstiger de symptomen waarschijnlijk zijn. De prognose is echter net zo onvoorspelbaar als de symptomen.
Er zijn vier vormen myotone dystrofie die zich op verschillende wijzen uiten:
Als spierziekte is MD de meest voorkomende ter wereld. Uit recent onderzoek blijkt dat naar schatting wereldwijd 1 op de 2.100 mensen MD heeft. Omgerekend gaat het om meer dan 3.6 miljoen mensen (Johnson 2021). Hoe vaak het voorkomt, kan per land en per regio sterk uiteenlopen.
Ja. Elk kind van een ouder met myotone dystrofie heeft 50% kans om de ziekte ook te hebben. Het MD-gen (de erfelijke eigenschap voor myotone dystrofie) ligt op chromosoom 19. Als de ziekte in jouw familie voorkomt en je wilt een gezin stichten, is het aan te bevelen om tijdig deskundig advies in te winnen bij een klinisch genetisch centrum. Dit is ook belangrijk als je zelf (nog) geen of weinig verschijnselen van de ziekte hebt.
Op het lichaam
MD is een multi-systeemziekte en heeft impact op het hele lichaam. Omdat de problemen veroorzaakt worden door een genetische fout, is de invloed van MD veel groter dan (alleen) de spieren: MD-patiënten zijn vaak ook hart en long patiënt, maar hebben vaak ook maag-darm-lever-problemen. Kenmerkend zijn ook: staar op jonge leeftijd, problemen met spreken en slikken, diabetes, hormonale problemen, galblaas problemen, een vlakke gelaatsuitdrukking, overmatige slaperigheid overdag en cognitieve problemen.
Impact binnen families
MD heeft enorme impact op families, waarbij kinderen het hardst worden getroffen: zij hebben de meest ernstige vorm. Bovendien heeft ten minste ook een van de ouders en grootouders MD, maar vaak ook broers en zussen.
Maatschappelijk probleem
MD geeft enorme maatschappelijk problemen, zowel voor mensen met MD als voor mantelzorgers. De complicaties van MD hebben directe invloed op het dagelijks leven van getroffen families. Door de vele lichamelijke en soms geestelijke beperkingen zijn gezinnen vaak in meer of mindere mate sociaal geïsoleerd. Men is veel aan huis gebonden. Gezinsleden die zelf geen MD hebben, krijgen daarnaast steeds groter wordende mantelzorgtaken. Bovendien is die mantelzorgtaak vaak voor niet één, maar voor meerdere gezinsleden
Door de onbekendheid van MD wordt de ziekte vaak niet herkend door mensen met MD, maar ook niet door artsen. De implicatie daarvan is dat MD steeds onbewust wordt doorgegeven aan een volgende generatie en dan ook nog in ernstigere variant. Bovendien krijgen mensen met MD ondertussen niet de juiste zorg, zoals hartcontroles en extra voorzichtigheid bij operaties (anesthesie kan dodelijk zijn voor mensen met MD).
MD kan alleen voorkomen worden via prenatale screening. Er is de mogelijkheid voor pre implantatie genetische diagnostiek (PGD). Bij PGD worden eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en onderzocht. Een vruchtje zonder de erfelijke aanleg wordt in de baarmoeder geplaatst. https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/pgd-voor-wie-en-waar. Een andere mogelijkheid is Prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap om vast te stellen of het ongeboren kind een bepaalde aangeboren aandoening wel of niet heeft.
De onderzoeken die bij diagnostiek horen, zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en uitgebreid echoscopisch onderzoek. Het is belangrijk om dit op tijd met de arts te bespreken, omdat sommige onderzoeken na een bepaald aantal weken niet meer mogelijk zijn en de onderzoeken tijd in beslag nemen. https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/onderzoek-ongeboren-kind
Nee, er is nog geen oplossing voor MD. Wel hoopgevend is dat de oorzaak van MD bekend is en er veelbelovende, wetenschappelijke ontwikkelingen zijn om tot een medicijn te komen. Ruim 100 jaar na de ontdekking van MD is er een mogelijkheid dat de komende jaren de eerste medicatie op de markt komt.
