Margriet

MD is de meest voorkomende spierziekte en toch wordt het vaak niet herkend. Dat overkwam ook Margriet, 38 jaar en getrouwd met Richard. In 2012 ontdekte ze dat zij zelf én alle vier hun kinderen Myotone Dystrofie hebben.

In 2012 kreeg ik de diagnose Myotone Dystrofie en een maand later hoorden we dat alle vier onze kinderen ook MD hadden. De erfelijkheid van MD is al hoog met 50% kans, maar ik heb de pech dat ik het 100% heb doorgegeven aan mijn kinderen.

De aanleiding dat ik naar de dokter ging waren de klachten van mijn jongste dochter Silke . Ze werd altijd moe wakker, was slap en hangerig. Het kostte haar veel moeite om te lopen. Ze viel na een paar stappen en kon zichzelf dan niet opvangen. We hebben uiteindelijk allerlei specialisten gezien en werden met een kluitje in het riet gestuurd. Totdat de kinderneuroloog na verschillende consulten een vermoeden had wat het kon zijn.

Ik heb toen eerst mezelf laten testen, want ik wilde de kinderen niet laten prikken als het niet nodig was. In januari 2012 kreeg ik de diagnose Myotone Dystrofie. Een maand later hoorden we dat alle vier mijn kinderen het ook hadden. Mijn vader, broer en nichtje hebben ook MD.

Bij de kinderen zijn de klachten eerder begonnen dan bij mij en hun levensverwachting is korter. Ik voel me vaak zo machteloos en moet er niet aan denken dat mijn man Richard mogelijk als enige overblijft. Aan de andere kant maakt het de dingen ook heel betrekkelijk. Als gezin zijn we vooral bezig met dat we onszelf dagelijks kunnen redden en we gelukkig kunnen zijn met wat er nu is. En we plannen niet te ver vooruit.

Mijn kinderen zitten allemaal op speciaal onderwijs. Ze hebben daar een rustkamer, zodat ze op school kunnen slapen. En een flink deel van de behandelingen loopt ook via school (fysiotherapie, logopedie, ergotherapie). Dat scheelt me een hoop tijd aan zorgafspraken. Mijn kinderen zijn blij dat ze hier op school zitten, want hier worden ze niet gepest en zijn ze niet anders dan de rest. Iedereen heeft wat!

Aangezien weinig mensen weten wat MD is, blijft het vechten voor iedere voorziening of vorm van ondersteuning. Omdat je aan de buitenkant bijna niets ziet bij mij, of mijn kinderen stuit ik op veel onbegrip. Ook vroeger werd er wel eens gezegd dat ik me niet zo moest aanstellen, maar ik was gewoon moe door deze spierziekte.

Ik voel me nu nog sterk genoeg en zet me graag in met het werven van fondsen.  Zowel voor het Prinses Beatrix Spierfonds, als voor de stichting MD Europe. Ik zal hier mijn energie in steken, zolang het nog kan. Zodat iedereen weet wat MD is, de symptomen herkent en meer begrip heeft voor de patiënten. En dat er een medicijn komt om MD tegen te gaan en onze levensverwachting langer is. Dat dit de laatste generatie met MD wordt.