Kirsten

Ons verhaal heb ik jaren voor mezelf gehouden. Ik voelde me er kwetsbaar door en het was te persoonlijk. Nu heb ik toch besloten om het te delen, want ik wil tegen mijn dochter kunnen zeggen: ‘Ik heb er alles aan gedaan.’ Daarmee bedoel ik dat ik er alles aan doe om de spierziekte myotone dystrofie (MD) bekender te maken, wat de kans op een succesvolle behandeling kan vergroten. Op dit moment is er niets aan te doen, maar de ontwikkelingen gaan snel. Hopelijk is er een oplossing voordat de ziekte zich bij Anieke ernstiger manifesteert. Vijf jaar geleden kreeg mijn zus last van verkrampingen in haar hand. Ze ging naar de huisarts en er werd bloedonderzoek gedaan, maar daar kwam niets uit. Toevallig sprak haar huisarts een neuroloog die zei: ‘Heb je weleens aan de erfelijke spierziekte MD gedacht?’ Mijn zus belde mij in paniek op toen ze dit hoorde. Ik probeerde haar gerust te stellen: ‘Een erfelijke spierziekte? Nee joh, het is vast iets anders!’ Maar na dat gesprek ging ik zoeken op internet. Ik las dat MD van generatie op generatie wordt doorgegeven en dat de ziekte elke generatie ernstiger wordt. Kinderen hebben dus altijd de ernstigste vorm in een getroffen gezin. Het is ook veel meer dan een spierziekte, er zijn heel verschillende complicaties. De oorzaak is een afwijking in het DNA, het risico op overdracht bij de zwangerschap is vijftig procent. Dit klonk allemaal veel ernstiger dan ik had gedacht. Erger: want het klonk herkenbaar. Ik had namelijk zelf ook al een tijdje last van handverkrampingen én ik had op mijn zevenentwintigste staar ontwikkeld, vertroebeling van de lenzen in mijn ogen. Dit is een kwaal die meestal alleen bij oudere mensen voorkomt. Maar het állerergst was dat ik in de beschrijvingen veel dingen herkende bij mijn dochtertje Anieke, toen drie jaar oud. Ze had laat leren lopen, had moeite met drinken, ontwikkelde zich langzamer dan andere kinderen en had een zogeheten tentmondje, een van de kenmerken van MD. Dat is een mond die wat openstaat, met lippen die een beetje een driehoekige vorm hebben. Toen ik dit las, schrok ik. Het klopte allemaal. Een paar dagen later zat mijn zus bij de neuroloog en werd mijn angst bevestigd. Ze had MD. Meteen wist ik dat ik het dan ook wel moest hebben, en Anieke ook. In tranen belde ik mijn man Jorg: ‘Ze heeft het.’ Ik voelde aan alles dat dit het begin was van een ander leven met een onzekere toekomst. Ik ben altijd positief ingesteld en denk vaak: het komt wel goed. Maar nu weet ik niet of het goed komt. Daarom vond ik het moeilijk om de diagnose een plek te geven. Daarnaast hadden Jorg en ik vlak daarvoor een pittige periode doorstaan met onze te vroeg geboren tweelingzoontjes. Zij waren net een jaar oud, er kwam weer wat rust in de tent, en toen dit. Ik had het er zó moeilijk mee dat ik er nauwelijks over kon praten, met niemand. Bij Jorg gebeurde juist het tegenovergestelde, hij beet zich erin vast. Las alles wat hij kon vinden over de ziekte, liep congressen af, richtte een stichting op, alles om een steentje bij te dragen aan de ontwikkeling van een medicijn of behandeling. Een paar keer zijn we naar maatschappelijk werk geweest om erover te praten, maar dat was niks voor mij. Ik herinner me dat de maatschappelijk werker tegen ons zei: ‘Als jullie er zo verschillend mee omgaan, is het de vraag of jullie relatie dit gaat redden.’ Gelukkig heeft ze geen gelijk gekregen. MD is een terug te vinden foutje in het DNA. We kwamen erachter dat mijn vader het heeft overgedragen aan mij en mijn zus, en ik heb het doorgegeven aan Anieke. Mijn vader ondervindt weinig klachten, mijn zus en ik wel. Dat is de progressie per generatie. Bij mijn zoontjes zie ik geen opvallendheden. We hebben daarom besloten ze nog niet te laten testen, dat kan later altijd nog. Maar bij Anieke zijn de kenmerken duidelijk aanwezig, en veel ernstiger dan bij mij. We hebben haar dus uitgebreid laten testen en weten zeker dat ze het heeft. Dat ik degene ben die deze ziekte aan haar heeft doorgegeven, blijf ik lastig vinden. Onbewust natuurlijk, net als mijn vader, maar toch. Ik voel me schuldig. Nog moeilijker te verkroppen is de wetenschap dat de ziekte via PGT (embryoselectie) kan worden vastgesteld. Dus als de artsen eerder het verband hadden gezien tussen mijn staar en MD, had ik kunnen voorkomen dat mijn kind het nu ook heeft. Nog steeds duurt het gemiddeld tien jaar voordat artsen de symptomen linken aan de ziekte. In veel situaties gaat dat zo ver dat pas als een baby vlak na de geboorte komt te overlijden, er snel onderzoek wordt gedaan en de oorzaak MD gevonden wordt. Daarom is het zo belangrijk dat de ziekte bekender wordt. Dan wordt hij eerder herkend en voor meer mensen voorkomen. Zelf merk ik dat ik MD heb als ik een deur wil opendoen en mijn hand in dezelfde stand blijft staan. Maar vooral mijn darmen hebben het zwaar te verduren. Er zijn dagen dat ik nauwelijks de deur uit kan omdat ik zo’n last heb van mijn buik. Mijn grootste angst zijn de verkrampingen die ik soms heb in mijn tong. Dan vliegt het me aan. Misschien komt er een moment dat ik niet meer kan praten, mijn kinderen niet meer kan voorlezen, of dat ik zelfs aan MD kom te overlijden. Laatst las ik in een patiëntbrochure dat de levensverwachting met MD veertig à vijfenveertig jaar is bij de kindervorm. Ik heb de folder meteen weggelegd. Het heeft geen zin om daarop te anticiperen, je weet toch niet hoe het loopt. Ik blijf altijd een sprankje hoop houden dat het meevalt voor Anieke. Bijvoorbeeld als we weer voor controle naar het ziekenhuis moeten en ze daar alle oefeningen in mijn ogen naar behoren uitvoert. Of toen ze op het reguliere basisonderwijs zat en het daar volgens mij best goed deed. Het voelde dan ook als een stomp in mijn maag toen de juf ons tijdens een oudergesprek vertelde dat onze dochter moeilijk meekwam en vroeg of we weleens over speciaal basisonderwijs hadden nagedacht. Anieke kon zich in de klas slecht concentreren, vertelde ze.

We hebben toen zestien scholen bekeken. Van sommige werd ik zo verdrietig dat ik met tranen in mijn ogen naar buiten liep. Klassen met overwegend jongens met zeer zware gedragsproblematiek; mijn hart brak als ik eraan dacht dat mijn lieve kleine meisje daartussen zou zitten. Gelukkig vonden we een school die beter aanvoelde, met kleine klasjes en veel aandacht voor de kinderen. Anieke heeft het er naar haar zin, ik krijg iedere dag een blij huppelend meisje thuis. Ze is lief en behulpzaam en heeft veel vriendjes. Met haar geklets windt ze iedereen om haar vinger. School is niet per se iets waar ze in uitblinkt, maar ik zie dat ze goed is in andere dingen waar ze een eind mee kan komen in het leven. Ze is sociaal en geliefd bij veel mensen. Ik zie haar bijvoorbeeld wel met oudere mensen in het verpleeghuis aan de slag gaan. Ik denk dat ze met haar charme en gezelligheid overal blijdschap kan brengen. Anieke is nu nog te jong om te beseffen dat de jaarlijkse controle in het ziekenhuis waar ze allerlei ‘kunstjes’ moet doen eigenlijk geen ‘leuk uitje’ is. Of waarom ze naar een andere school gaat dan haar broertjes. Ik zie wel op tegen het gesprek dat ik ooit met haar moet voeren, dan moet ik haar vertellen dat ze ziek is. Lastig, ook omdat ik niet precies weet hoe de ziekte zich gaat ontwikkelen. Wordt ze ooit gehandicapt? Hoe hard gaat dat dan? Kom ik zelf in een rolstoel terecht? Ik probeer het maar met de dag te nemen, dat werkt voor mij het beste. Daarnaast heb ik me voorgenomen Anieke en onze zonen zo wereldwijs mogelijk te maken. Dat kan namelijk wél. We kunnen nog zoveel ondernemen met elkaar. Toen de jongens twee jaar waren, hebben we met het gezin een mooie reis gemaakt naar Afrika. Binnenkort gaan we naar Australië om daar rond te trekken in een camper. Dat lijkt me geweldig. Mijn doel is dat mijn kinderen gelukkig zijn, en als ik nu naar ze kijk, zie ik dat ze dat zijn.