Desiree

In april 2023 werd Joshua, de zoon van Desiree en Robbert-Jan geboren. De zwangerschap was eigenlijk zorgenloos. De baby bewoog niet veel in de buik, maar daar waren logische verklaringen voor; “de placenta zit ervoor”, en “misschien is het gewoon een rustig kindje”. De bevalling kwam wat eerder op gang maar verliep goed.

Na de geboorte werd Joshua echter direct meegenomen omdat hij niet zelf kon ademen en erg slap was. Er gingen bij niemand direct alarmbellen af, hij had waarschijnlijk een trage start en moest bijkomen en aansterken. Toch werd er nog diezelfde dag besloten dat Joshua per ambulance naar het LUMC overgebracht moest worden. Toen kwam het besef dat er iets goed mis was. In Leiden werd geconcludeerd dat er meer aan de hand was dan alleen een trage start. Dat was een schok en een periode van veel onderzoeken en onzekerheid volgden. Na twee dagen haddenals kersverse ouders een gesprek met een kinderneuroloog, hij gaf aan dat de ze niet wisten hoe het verder zou verlopen. “Het kan twee kanten op gaan,” werd hen gezegd. Niet alleen Joshua werd onderzocht ook werden er onderzoeken bij Desiree gedaan om een idee te krijgen wat er met Joshua aan de hand kon zijn.

De artsen gaven aan dat er verdenking was van een spierziekte. De meer bekende spierziekten werden allemaal onderzocht, maar elke keer kwam er niks uit.  Na vier weken was er uit al die onderzoeken nog niks gekomen en werd besloten nog naar nog twee spierziekten te kijken: MD (komt voor bij 1 op de 2.100 mensen) en Prader Willi syndroom (komt voor bij 3-6 op de 100.000 kinderen).

Desiree heeft zelf geen typische MD klachten zoals spierverkrampingen, staar of andere MD kenmerken. Het enige wat bij MD zou passen waren haar darmklachten en een wat nasale stem. Vijf weken van tweestrijd volgden waarin aan de ene kant de hoop was dat het niet één van deze spierziekten was, maar aan de andere kant de hoop op eindelijk duidelijkheid. Na vijf weken kwam het bericht; Josua heeft aangeboren MD.

“Dan stort je wereld wel even in, niet alleen omdat je kind  ziek is maar dan blijk je ook ineens zelf ziek te zijn. Onvoorstelbaar als je zelf nergens last van hebt.’’ Een DNA test was nodig om te bevestigen dat Desiree ook MD heeft. En dat het bij haar zoon zo’n sprong heeft genomen en in zo veel ergere mate tot uiting komt maakt het moeilijk te bevatten.

Na een moeilijke start, waarbij Joshua nog maanden in het ziekenhuis heeft gelegen, mocht hij met een zuurstof generator (voor de zekerheid), een saturatiemeter en een sonde naar huis. Dit was een zware periode met veel tegenslagen in deze periode zijn ze een aantal keer ziekenhuis in en ziekenhuis uit geweest.

Inmiddels zijn ze ruim een half jaar thuis en wordt Joshua steeds sterker. Hij is van  van zijn sonde af en de zuurstofgenerator is de deur uit. Bewegen is nog lastig, maar door veel oefenen, gaat het steeds beter. Ze genieten van de momenten en nemen hem overal mee naartoe. “We zijn niet zielig, we laten ons leven niet bepalen door MD.”

“We hadden het niet kunnen voorkomen want niemand, zelfs de neurologen, hadden geen reden om mij te verdenken van MD en toch heb ik het doorgegeven. Ik ga het nooit accepteren maar ik moet het wel een plekje  geven en ermee leren leven”. Inmiddels is Desiree weer aan het re-integreren op haar werk en gaat Joshua drie dagen per week naar een medisch kinderdagverblijf waar hij het erg naar zijn zin heeft.

“Ik heb natuurlijk angst hoe oud hij zal worden en ook voor mezelf. Uiteraard ben ik van alles gaan opzoeken op internet. Het is heel confronterend, want ik weet dat ik ook klachten krijg, maar niet in welke mate en wanneer.”

Nu 1 jaar verder kunnen ze gelukkig Joshua zijn 1e verjaardag vieren. Dat is voor Desiree het moment om MD onder de aandacht te brengen en actie te ondernemen. “Ik wil niet dat ik later denk, had ik nou toch maar actie ondernomen”. Via alle mogelijke middelen zal ze hun verhaal verspreiden, met de vraag om dit te delen èn om geld te doneren.  “Ik kom met mijn verhaal naar buiten, omdat ik wil dat meer mensen weten wat MD is en er meer geld wordt opgehaald wordt voor onderzoek naar een medicijn”.