MD: als spierziekte de meest voorkomende ter wereld
MD: als spierziekte de meest voorkomende ter wereld
MD (‘Myotone Dystrofie’) wordt veroorzaakt door een genetische fout, die zeer brede gevolgen heeft. Aantasting van de spieren is slechts één van de verschijningsvormen en als spierziekte is het de meest voorkomende ter wereld. Uit recent onderzoek blijkt dat naar schatting wereldwijd 1 op de 2.100 mensen MD heeft. Omgerekend gaat het meer dan 3.6 miljoen mensen. Tegelijkertijd is MD nog heel onbekend, ook onder artsen.
Naast de spieren tast MD belangrijke organen aan zoals bijvoorbeeld de longen, de hersenen en het hart. MD is dodelijk. Voor MD is nog geen medicijn.
Erfelijk en progressief
MD is een progressieve, erfelijke ziekte. Er is 50% op het genetisch doorgeven van het gendefect aan de volgende generatie en dat gaat dan in steeds ernstiger vorm. Daardoor worden juist kinderen het hardst getroffen. Zij hebben zelf de meest ernstige variant en boven hebben meer mensen in hun familie ook MD, waaronder in ieder geval één van hun ouders.
MD is meer dan alleen de spieren
Onvoorspelbaar, maar “elke dag een beetje minder”, zo omschrijft een patiënt het verloop van zijn ziekte, waarbij uiteindelijk ook de meest vitale spieren verzwakken: MD-patiënten zijn hart- en longpatiënten. Omdat de problemen veroorzaakt worden door een genetische fout, zijn er veel meer problemen: MD-patiënten zijn vaak ook maag-darm-lever-patiënt, krijgen vaak vroegtijdig staar en soms gedragsproblemen. De levensloop en levensverwachting is onzeker, maar hangt in grote mate af van wanneer de eerste symptomen zichtbaar worden: hoe eerder het begint, hoe slechter het vooruitzicht voor de toekomst en hoe korter de levensverwachting.
Probleem van onbekendheid
De onbekendheid van MD is een enorm probleem: het duurt gemiddeld 10 jaar en via vele medische omwegen voordat de juiste diagnose wordt gesteld. De implicatie daarvan is dat MD steeds onbewust wordt doorgegeven aan een volgende generatie en dan ook nog in ernstigere variant. Bovendien krijgen mensen met MD ondertussen niet de juiste zorg, zoals hartcontroles en extra voorzichtigheid bij operaties (anesthesie kan dodelijk zijn voor mensen met MD).
Oplossing binnen bereik
MD moet stoppen en voor het eerst sinds de ontdekking van de ziekte in 1921 lijkt dat ook mogelijk: de genetische oorzaak van MD is bekend en er zijn veelbelovende, wetenschappelijke ontwikkelingen om tot een medicijn te komen. Dit maakt een oplossing voor MD, een medicijn, mogelijk. Maar er is meer nodig, namelijk:
- Méér bekendheid voor MD
- Méér geld voor onderzoek
- Méér ondernemerschap voor versnelde therapie-ontwikkeling
Dit zijn dan ook de 3 pijlers waar MD Nederland zich op richt.
veelgestelde vragen
wat is MD?
Myotone dystrofie (MD) is een multi-systeemziekte die ten minste 1 op de 2.100 mensen treft (Johnson 2021). MD is erfelijk en wordt generatie op generatie doorgegeven en dat gaat dan in steeds ernstiger vorm. Hoewel MD vaak wordt gezien als een spierziekte, is de impact van MD veel groter. Mensen met MD kunnen bijvoorbeeld ook hartfunctieafwijkingen, ademhalingsmoeilijkheden, staar, problemen met spraak en slikken, cognitieve stoornissen, overmatige slaperigheid overdag of diabetische symptomen hebben.
Myotone dystrofie is een van de meest variërende en gecompliceerde aandoeningen die bekend zijn. De ernst van de symptomen en de leeftijd waarop deze symptomen beginnen, variëren sterk. Zelfs binnen één familie. Over het algemeen geldt: hoe jonger de leeftijd waarop de symptomen zich voor het openbaren, hoe ernstiger de symptomen waarschijnlijk zijn. De prognose is echter net zo onvoorspelbaar als de symptomen.
Vier vormen MD en de verschijnselen
Er zijn vier vormen myotone dystrofie die zich op verschillende wijzen uiten:
- de milde vorm met lichte spierzwakte en staar van de ooglens
- de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen -benen
- de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte
- de ernstigste vorm bij baby’s: de congenitale vorm.
Hoe vaak komt md voor?
Als spierziekte is MD de meest voorkomende ter wereld. Uit recent onderzoek blijkt dat naar schatting wereldwijd 1 op de 2.100 mensen MD heeft. Omgerekend gaat het om meer dan 3.6 miljoen mensen (Johnson 2021). Hoe vaak het voorkomt, kan per land en per regio sterk uiteenlopen.
is md erfelijk?
Ja. Elk kind van een ouder met myotone dystrofie heeft 50% kans om de ziekte ook te hebben. Het MD-gen (de erfelijke eigenschap voor myotone dystrofie) ligt op chromosoom 19.
Als de ziekte in jouw familie voorkomt en je wilt een gezin stichten, is het aan te bevelen om tijdig deskundig advies in te winnen bij een klinisch genetisch centrum. Dit is ook belangrijk als je zelf (nog) geen of weinig verschijnselen van de ziekte hebt.
Wat is de impact van MD?
Op het lichaam
MD is een multi-systeemziekte en heeft impact op het hele lichaam. Omdat de problemen veroorzaakt worden door een genetische fout, is de invloed van MD veel groter dan (alleen) de spieren: MD-patiënten zijn vaak ook hart en long patiënt, maar hebben vaak ook maag-darm-lever-problemen. Kenmerkend zijn ook: staar op jonge leeftijd, problemen met spreken en slikken, diabetes, hormonale problemen, galblaas problemen, een vlakke gelaatsuitdrukking, overmatige slaperigheid overdag en cognitieve problemen.
Impact binnen families
MD heeft enorme impact op families, waarbij kinderen het hardst worden getroffen: zij hebben de meest ernstige vorm. Bovendien heeft ten minste ook een van de ouders en grootouders MD, maar vaak ook broers en zussen.
Maatschappelijk probleem
MD geeft enorme maatschappelijk problemen, zowel voor mensen met MD als voor mantelzorgers. De complicaties van MD hebben directe invloed op het dagelijks leven van getroffen families. Door de vele lichamelijke en soms geestelijke beperkingen zijn gezinnen vaak in meer of mindere mate sociaal geïsoleerd. Men is veel aan huis gebonden. Gezinsleden die zelf geen MD hebben, krijgen daarnaast steeds groter wordende mantelzorgtaken. Bovendien is die mantelzorgtaak vaak voor niet één, maar voor meerdere gezinsleden
Waarom is bekendheid met MD zo belangrijk?
Door de onbekendheid van MD wordt de ziekte vaak niet herkend door mensen met MD, maar ook niet door artsen. De implicatie daarvan is dat MD steeds onbewust wordt doorgegeven aan een volgende generatie en dan ook nog in ernstigere variant. Bovendien krijgen mensen met MD ondertussen niet de juiste zorg, zoals hartcontroles en extra voorzichtigheid bij operaties (anesthesie kan dodelijk zijn voor mensen met MD).
Kan voorkomen worden dat MD wordt doorgegeven?
MD kan alleen voorkomen worden via prenatale screening. Er is de mogelijkheid voor pre implantatie genetische diagnostiek (PGD). Bij PGD worden eicellen buiten de baarmoeder bevrucht en onderzocht. Een vruchtje zonder de erfelijke aanleg wordt in de baarmoeder geplaatst. https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/pgd-voor-wie-en-waar Een andere mogelijkheid is Prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap om vast te stellen of het ongeboren kind een bepaalde aangeboren aandoening wel of niet heeft.
De onderzoeken die bij diagnostiek horen, zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en uitgebreid echoscopisch onderzoek. Het is belangrijk om op tijd met de arts te bespreken, omdat sommige onderzoeken na een bepaald aantal weken niet meer mogelijk is en de onderzoeken tijd in beslag nemen. https://www.erfelijkheid.nl/kinderwens/onderzoek-ongeboren-kind
Is er een medicijn voor MD?
Nee, er is nog geen oplossing voor MD. Wel hoopgevend is dat de oorzaak van MD bekend is en er veelbelovende, wetenschappelijke ontwikkelingen zijn om tot een medicijn te komen. Ruim 100 jaar na de ontdekking van MD is er een mogelijkheid dat de komende jaren de eerste medicatie op de markt komt.
